В пособии представлены материалы по основным разделам предмета. Включены вопросы изменчивости в популяциях человека, клинико-морфологического осмотра больных с наследственными заболеваниями, применяемые в общей практике, и современные методы генотипирования, показания к их проведению Даны указания по выполнению контрольных работ и по этапности их описания. В издании приведен словарь генетических терминов и понятий, а также современные выпуски литературы и статьи из научных журналов.Предназначается студентам-биологам при изучении курса «Медицинская генетика», а также для дальнейшего использования в практической деятельности.